Неонатальний скринінг дозволяє виявити 21 спадкове або вроджене рідкісне захворювання ще до появи симптомів. У НДСЛ Охматдит здійснили вже понад 143 тис. досліджень немовлят на 21 вроджену хворобу
Про це розповіли у МОЗ України.
Один із напрямів турботи про немовлят – неонатальний скринінг. Це обстеження, яке дозволяє виявити 21 спадкове або вроджене рідкісне захворювання ще до появи симптомів. Завдяки цьому лікування можна почати на доклінічній стадії, а отже – запобігти розвитку хвороби або значно полегшити її перебіг.
На базі Охматдиту працює Київський регіональний центр, який охоплює п’ять областей України. Сюди також надходять зразки з усієї країни для повторного аналізу та остаточного встановлення діагнозу.
Загалом від жовтня 2022 року – коли в Україні запустили програму розширеного неонатального скринінгу, здійснено вже понад 442 тисячі обстежень:
- 156,9 тис. – у Львівському центрі;
- 143,4 тис. – у Київському, що діє на базі Охматдиту;
- 79,2 тис. – у Криворізькому;
- 62,5 тис. – у Харківському центрі.
За цей час захворювання виявили у 422 новонароджених, із них у 61 малюка – виявили спінально-м’язову атрофію (СМА).